Academic
Publications
KONGENITALNA MIOTONIČNA DISTROFIJA - PRIKAZ PRIMERA CONGENITAL MYOTONIC DYSTROPHY - CASE REPORT

KONGENITALNA MIOTONIČNA DISTROFIJA - PRIKAZ PRIMERA CONGENITAL MYOTONIC DYSTROPHY - CASE REPORT,David Neubauer,Darja Paro-Panjan,Borut Peterlin,Janez

KONGENITALNA MIOTONIČNA DISTROFIJA - PRIKAZ PRIMERA CONGENITAL MYOTONIC DYSTROPHY - CASE REPORT  
BibTex | RIS | RefWorks Download
Background. Myotonic dystrophy is inherited as an autosomal dominant trait. It is characterized by myoto- nia, myopathy of voluntary and involuntary muscles, frontal baldness in men, cardiac conduction abnormalities, catha- racts, intellectual deterioration and endocrinopathy. Men with this disorder have often gonadal atrophy and infertility. On the other hand women are generally fertile. During pregnancy their myopathy worsens, often causing severe obstetrical com- plications. Their children may develop congenital form of the disease with signs of myopathy in utero and have great diffi- culties in maintaining life functions after birth, together with other characteristical signs of this form: bilateral facial we- akness, severe hypotonia, feeding difficulties, talipes equino- varus and mental retardation. The authors present a female newborn with such congenital form of myotonic dystrophy. Conclusions. The authors have emphasized the importance of medical history, regular updating of all the cases of neuromus- cular diseases in the region and clinical characteristics for the recognition of congenital form of myotonic dystrophy be- cause of possible prenatal diagnostics and better antenatal and postantal care. Ključne besede: miotonična distrofija; sindrom Steinert; kon- genitalna oblika; prenatalna diagnostika Izvleček - Izhodišča. Miotonična distrofija je avtosomno do- minantna bolezen, za katero so značilni miotonija, miopati- ja prečnoprogastih in gladkih mišic, čelna plešavost pri mo- ških, katarakta, prevodne srčne motnje, intelektualne motnje in endokrinopatija. Moški imajo pogosto gonadno atrofijo in so neplodni, prizadete ženske pa morejo zanositi. V teh prime- rih se njihova miotonija lahko zelo poslabša, pogosti so resni zapleti med porodom. Njihovi otroci imajo po navadi najhuj- šo vrsto te bolezni - kongenitalno miotonično distrofijo - zna- ki te oblike se lahko pokažejo že pri plodu, takoj po rojstvu pa se po navadi pri novorojenčkih pokažejo znaki hude dihalne stiske. Poleg tega so za to obliko značilni še drugi klinični zna- ki: šibkost obraznih mišic, huda ohlapnost, težave pri hranje- nju, ekvinovarus okvara stopal in umska manjrazvitost. V član- ku je opisan primer novorojenčice s tako obliko miotonične distrofije. Zaključki. Avtorji razpravljajo o diagnostičnih možnostih in o zgodnji obravnavi v obdobju novorojenčka. Poudarjajo zla- sti pomen anamnestičnih podatkov in iskanja možnih dru- žinskih članov s pomočjo republiškega registra za živčnomišič- ne bolnike. Pri sumu na miotonično distrofijo (ali celo potrje- nih drugih družinskih članih s to boleznijo) sta za prepozna- vo kongenitalne oblike pomembna tako klinična slika pri novorojenčku kot usmerjeni pregled matere. Zgodnjo diagno- zo lahko potrdimo z genetsko preiskavo in staršem ponudimo možnost ustreznega genetskega svetovanja in prenatalne dia- gnostike pri načrtovanju prihodnjih nosečnosti.
Cumulative Annual
View Publication
The following links allow you to view full publications. These links are maintained by other sources not affiliated with Microsoft Academic Search.