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atualização Hipotireoidismo Congênito: Recentes Avanços em Genética Molecular

atualização Hipotireoidismo Congênito: Recentes Avanços em Genética Molecular,Ileana G. Sanches Rubio,Meyer Knobel,Cecília L. Santos,Jussara V. Toniol

atualização Hipotireoidismo Congênito: Recentes Avanços em Genética Molecular  
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RESUMO O hipotireoidismo congênito (HC), detectado em recém-nascidos ras- treados ao nascer, é causado por anomalias na organogênese (agene- sia, tireóide ectópica, hipoplasia tireóidea) ou por defeitos específicos na hormonogênese. Mais raramente, o hipotireoidismo congênito tem origem em defeitos genéticos centrais, localizados no eixo hipotálamo- hipófise ou em mutações do gene do TSH-beta ou no receptor de TSH. Defeitos específicos da hormonogênese são causados por mutações no gene codificador para a proteína transportadora de iodeto (NIS), no gene da peroxidase (TPO), no gene traduzindo a pendrina (síndrome de Pendred), no gene da tireoglobulina, além de mutações que afetam o receptor de hormônio tireóideo (resistência genética ao HT) ou aos vários defeitos no transporte de HT na circulação periférica. Na maioria dos casos, os defeitos genéticos indicados criam condições para fenótipo com bócio e grau variável de hipotireoidismo, podendo a mutação genética ter expressão variável durante a vida adulta. (Arq Bras Endocrinol Metab 2002;46/4:391-401) Descritores: Ectopia tireóidea; Hipoplasia tireóidea; Disormonogênese; Mutações; Genes tireóideos; Hipotireoidismo congênito ABSTRACT Congenital Hypothyroidism: Recent Advances In Molecular Genetics. Congenital hypothyroidism (CH), as seen in the neonatal period, is pre- dominantly caused by defects in the organogenesis (athyreosis, ectopic thyroid, thyroid hypoplasia) or by specific defects in hormonogenesis (dyshormonogenesis). Central hypothyroidism is rare, being linked to spe- cific transcription factors involved in the maturation of the hypothalam- ic-pituitary axis or by mutations in the TSH-beta gene. Dyshormonogene- sis may be caused by mutation coding for thyroid proteins such as the TSH receptor, the sodium-iodide symporter (NIS), the pendrin (Pendred's syndrome), thyroid peroxidase (TPO), thyroglobulin (Tg), thyroid dehalo- genase, the receptor for thyroid hormone (TR-beta) or thyroid transport proteins (TBG, transthyretin). Usually, most of these defective genes will induce a phenotype with goiter and variable degree of hypothyroidism that may be present in the neonatal period or will gradually develop dur- ing post-natal life. Moreover, the genetic expression may be partial or total according to the specific mutation occurring in the involved genes. (Arq Bras Endocrinol Metab 2002;46/4:391-401)
Published in 2002.
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