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Genetische Ursachen epileptischer Enzephalopathien

Genetische Ursachen epileptischer Enzephalopathien,10.1007/s10309-011-0169-7,S. von Spiczak,A. Caliebe,H. Muhle,I. Helbig,U. Stephani

Genetische Ursachen epileptischer Enzephalopathien  
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Zusammenfassung  Genetisch bedingte Erkrankungen stellen eine wichtige Ursache schwerer frühkindlicher Epilepsiesyndrome und epileptischer Enzephalopathien dar. In den letzten Jahren wurden zahlreiche verantwortliche Gene identifiziert. Das phänotypische Spektrum bekannter genetisch bedingter Epilepsieformen wurde erheblich erweitert. Die Aufklärung genetischer Ursachen bedeutet die ätiologische Klärung, ermöglicht die genetische Beratung betroffener Familien und eröffnet in einigen Fällen spezifische Behandlungsmöglichkeiten. Im Rahmen dieses Beitrags werden Krankheitsbilder, genetische Grundlagen und spezifische Therapieoptionen beschrieben sowie Einschätzungen der diagnostischen Bedeutung der einzelnen Gene gegeben.
Published in 2011.
Cumulative Annual
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